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Les mouvements anormaux (322)
Professeur Paul KRACK - Mai 2004 (Mise à jour juillet 2005)


1. Introduction

Les mouvements involontaires ou mouvements anormaux ou dyskinésies correspondent à un trouble de la programmation et/ou de l'exécution du mouvement. Ils ne sont peu ou pas contrôlés par la volonté et surviennent en l'absence de paralysie. Les différents types de mouvements involontaires correspondent aux définitions suivantes.

Tremblement : C'est le plus commun des mouvements anormaux involontaires. Les mouvements du tremblement sont de nature oscillatoire et résultent d'une série de contractions alternatives rythmiques de muscles antagonistes.

Chorée : Mouvement anormal arythmique, brusque, rapide (plus rapide que le mouvement dystonique et plus lent que la myoclonie), aléatoire, touchant des territoires variés, survenant sur un fond d'hypotonie. Quand elle touche les racines des membres et présente une grande amplitude on parle de ballisme. La chorée est habituellement augmentée par l'action

Dystonie : Contractions musculaires involontaires prolongée, à l’origine de mouvements répétitifs de torsion (plus lents que dans la chorée), et/ou de prise de postures anormales. On distingue les formes focales (crampe de l’écrivain, torticolis spasmodique, blépharospasme, dysphonie spasmodique), segmentaires (crânio-cervicales ou cervico-brachiales) ou généralisées.

Les myoclonies : Sont des secousses musculaires très brèves (« en éclair »), focales, segmentaires ou généralisées, rythmiques ou non. Elles peuvent être de nature épileptique.

L'astérixis est défini par une relaxation musculaire brève suivie par un mouvement passif contre la pesanteur (myoclonie négative), p.ex. chutes brèves irrégulières des doigts ou du poignet, lors du maintien de la position main tendue pouvant ressembler à un tremblement irrégulier. L’astérixis est observé au cours des encéphalopathies hépatiques ou autres (intoxication au lithium).

Les tics : Sont des mouvements habituellement brefs et soudains mais stéréotypés et coordonnés, ce qui leur donne un aspect de " caricature de geste naturel ". Ils sont accompagnés d'une sensation interne de besoin de bouger. Ils peuvent être imités de façon volontaire (et de ce fait être mimés pour le médecin) et contrôlés par la volonté pendant quelques minutes au prix d'une tension interne croissante et de phénomènes de rebond. Ils peuvent ne toucher que quelques muscles (tics simples) ou être plus complexes avec vocalisations comme dans la maladie de Gilles de la Tourette où existent aussi des troubles obsessionnels compulsifs.

Le texte suivant sera limité aux mouvements anormaux qui sont les plus fréquents, pour lesquels on dispose d’un traitement efficace ou pour lesquels un diagnostic précoce est primordial.


2. Les tremblements

Le tremblement est la résultante de mouvements oscillatoires rythmiques au niveau d'une articulation. La sémiologie du tremblement est importante pour son interprétation étiologique (tremblement parkinsonien de repos, tremblement cérébelleux d’action majoré à l’approche d’une cible…). Le tremblement de repos est défini par sa présence au repos complet (s’assurer que le patient est bien décontracté et qu’il n’y a aucune contraction musculaire) et sa disparition lors du mouvement ou du moins une diminution d’amplitude en début de mouvement. En effet un tremblement de repos sévère peut persister lors de l’action ou réapparaître lors d’une posture. La présence d’un tremblement de repos fait classer le tremblement comme tremblement parkinsonien. Le tremblement d’action est examiné lors de différentes tâches: posture du serment (met en évidence le tremblement distal), posture du bretteur (met en évidence le tremblement proximal), à l’approche d’une cible (manœuvres doigt-nez et talon-genou), lors de l’écriture, le dessin d’une spirale, en versant un verre d’eau. Un tremblement d’action qui s’aggrave à l’approche d’une cible (tremblement d’intention) est un signe cérébelleux.


2.1. Le tremblement parkinsonien

Le tremblement de repos est synonyme de tremblement parkinsonien. Il s’accompagne en général d’une rigidité et d’une akinésie qu’il faut rechercher. La présence d’une roue dentée traduit le tremblement et n’est pas à interpréter comme signe de rigidité.
La maladie de Parkinson débute très souvent de façon insidieuse par un tremblement de repos d'une main à type d'émiettement de 4 à 6 Hz. Le tremblement est maximal au repos, diminué au cours du mouvement et disparaît durant le sommeil. Il est augmenté par les émotions et la fatigue. Il peut toucher les 4 membres, éventuellement la mâchoire mais il épargne le chef (à la différence du tremblement essentiel). Le tremblement de repos asymétrique en l’absence de tout signe d’atypie est un argument fort en faveur d’une maladie de Parkinson idiopathique. Un tremblement symétrique doit faire évoquer une prise de neuroleptiques ou de neuroleptiques «cachés» (p.ex. antiémétiques type métoclopramide), d’inhibiteurs calciques de type flunarizine, de valproate….

Le tremblement parkinsonien répond aux traitements anticholinergiques, dopaminergiques et à la clozapine. La clozapine est le seul neuroleptique atypique à avoir l’AMM pour une psychose chez un parkinsonien, car il n’aggrave pas le syndrome parkinsonien. La clozapine a un effet antitrémorique spécifique et permet en plus d’augmenter le traitement dopaminergique. La clozapine n’a cependant pas d’AMM pour l’effet antitrémorique seul. La stimulation cérébrale profonde du Vim (thalamus) et du noyau subthalamique sont très efficaces sur le tremblement parkinsonien. La stimulation du noyau subthalamique a l’avantage d’avoir un effet triple antitrémorique, antiakinétique et antirigidité.


2.2. Le tremblement physiologique

Il est physiologique d’avoir un tremblement fin et rapide des doigts. Certains facteurs favorisent ce tremblement physiologique : l'anxiété, le stress, la fatigue musculaire, le sevrage alcoolique, certains toxiques (café, nicotine), les corticoïdes, les béta-stimulants, un surdosage en hormones thyroïdiennes, la thyrotoxicose...
Le traitement du tremblement physiologique invalidant dépend de sa cause. Les tremblements de la thyrotoxicose et du sevrage alcoolique répondent au traitement étiologique. En cas d'anxiété chronique, les anxiolytiques sont efficaces notamment les benzodiazépines en aigu mais le risque d'accoutumance doit être prévenu. Les antidépresseurs sont efficaces sans poser de problème de tolérance ou de dépendance. L’amitiptyline qui peut majorer le tremblement physiologique est à éviter. Le propranolol est efficace dans le traitement du tremblement physiologique exagéré.


2.3. Le tremblement essentiel

C’est la cause la plus fréquente de tremblement, son origine est inconnue. Il existe des antécédents familiaux dans plus de la moitié des cas et la concordance dépasse 90% chez des jumeaux monozygotes âgés de plus de 70 ans. Il survient en général chez le sujet âgé («tremblement sénile») mais il peut commencer dès l’enfance pour progresser lentement au fil des décennies.
Le tremblement affecte les membres supérieurs de façon bilatérale mais parfois asymétrique. Il est présent dans la posture (serment, bretteur) et il est majoré par certaines tâches comme l’écriture, le dessin d’une spirale, le remplissage d’un verre... Il est majoré par le stress. Il peut toucher le chef et la voix (chevrotante), plus rarement les membres inférieurs. L'examen neurologique est, en dehors du tremblement, strictement normal (en particulier aucun signe akinéto-rigide associé, une roue dentée traduit le tremblement et non pas une rigidité). Souvent, il est calmé par une prise d'alcool (50%).

Le diagnostic différentiel entre une maladie de Parkinson en début de maladie et un tremblement essentiel peut être difficile et repose sur les critères suivants:

Maladie de Parkinson
Tremblement essentiel
Tremblement au repos, disparaît ou diminue en amplitude lors de l’action
Tremblement d’action, absent au repos
Ecriture plutôt micrographique que tremblée
Tremblement à l’écriture (absence de micrographie), lors du dessin d’une spirale, en buvant
Distribution hémicorporelle ou asymétrique
Tremblement relativement symétrique des deux membres supérieurs
Peut toucher la mâchoire, le menton, la langue, respecte la tête et le chef
Peut toucher le chef et la voix
Le plus souvent sporadique
Souvent familial
Evolution en années
Evolution en décennies
Effet atténuateur de la L-dopa
Effet atténuateur de l’alcool

L'évolution est lentement progressive mais, lorsqu'il devient intense, le tremblement essentiel peut être une source de handicap social et fonctionnel majeur. Les bétabloquants comme le propanolol (40-320 mg) ou les barbituriques (primidone 250 mg) permettent de le contrôler lorsqu'il n'est pas trop intense. Devant la persistance d’un handicap important, un traitement neurochirurgical (stimulation thalamique, noyau Vim) peut être discuté.


2.4. Le tremblement cérébelleux

L'atteinte du cervelet ou du pédoncule cérébelleux supérieur (lésion vasculaire, sclérose en plaques, maladies neurodégénératives touchant le cervelet, maladie de Wilson, etc.) provoque un syndrome cérébelleux dont fait partie le tremblement. Il s’agit d’un tremblement d’action qui s’aggrave à l’approche d’une cible (tremblement intentionnel) et qui peut aussi être présent lors des postures. La "titubation" est une oscillation de la tête et du corps, elle représente une forme de tremblement d'attitude apparaissant lors d'un passage en orthostatisme et disparaissant en décubitus. Le traitement du tremblement cérébelleux est extrêmement difficile car il répond peu ou pas aux traitements médicamenteux. La stimulation thalamique peut constituer une solution mais moins efficace que dans le tremblement essentiel ou parkinsonien.


3. Les dystonies

La dystonie est définie cliniquement par la survenue de contractions musculaires involontaires ayant un caractère soutenu, à l’origine de mouvements répétitifs de torsion, et/ou de prise de postures anormales. L’électromyogramme montre une co-contraction pathologique du couple agoniste/antagoniste alors que physiologiquement une contraction d’un agoniste entraîne une inhibition de son antagoniste. Il existe une perte de la sélectivité du mouvement («overflow»).


3.1. Sous l’appellation de dystonie primaire

On regroupe les dystonies qui surviennent de façon isolée et pour lesquelles la recherche d’une étiologie autre que génétique est négative. Les dystonies primaires peuvent être classées en deux groupes en fonction de l’âge de début, avec une limite fixée à 26 ans (tableau). Les formes étendues ou généralisées débutent volontiers dans l’enfance. Les formes focales (crampe de l’écrivain, torticolis spasmodique, blépharospasme) et segmentaires (crânio-cervicales ou cervico-brachiales) intéressent majoritairement l’âge adulte.

Tableau : Classification de la dystonie primaire en fonction de l’âge


Début avant 26 ans
Début après 26 ans
Age habituel de début
6-12 ans
Après 40 ans
Topographie de l’atteinte initiale
Membres
Craniocervicale

Evolution
Possible généralisation progressive de la dystonie
Possible extension aux segments voisins
Histoire familiale
Fréquente
Rare

Traitement
Médicamenteux, stimulation cérébrale profonde
Toxine botulique



Traitement de la dystonie primaire :

Les anticholinergiques
Le trihexyphenidyle peut être introduit très progressivement, en débutant par 1 mg/jour et en augmentant progressivement d’ un mg par semaine jusqu’au seuil des effets secondaires anticholinergiques dose-dépendants. Si à cette dose l’effet est bénéfique, le traitement est maintenu, sinon il est progressivement arrêté.

La toxine botulique : ce traitement spécifique, ciblant les muscles hyperactifs lors des mouvements dystoniques, a largement remplacé la dénervation chirurgicale définitive. Son action repose sur une chémo-dénervation neuromusculaire transitoire (d’une durée de 3 mois environ). La toxine botulique est un traitement de choix dans les dystonies focales et son efficacité a été démontrée de façon rigoureuse dans plusieurs indications (dystonie cervicale, blépharospasme, dystonie oromandibulaire). Son efficacité est moins bonne pour la crampe des écrivains. La toxine botulique A est largement utilisée. Récemment, la toxine botulique B a obtenu une AMM pour les cas de résistances primaires ou secondaires à la toxine A.

Taux de réussite dans les différentes formes de Dystonie :
Blépharospasme ………………………. 90 à 95 %
Dystonie cervicale (torticolis) ………… 90 % pour la douleur, 70 % pour la réduction du mouvement
Dysphonie spasmodique (corde vocale) 70 à 85 %
Dystonie de la mâchoire (fermeture) ... 60 à 80 %
Dystonie de la mâchoire (ouverture) … 40 à 50 %
Crampe de l’écrivain ………………….. 15 - 20 %

La stimulation cérébrale profonde du globus pallidus interne (GPi) représente un traitement efficace de la dystonie généralisée idiopathique. Ce traitement chirurgical ne doit pas être trop retardé, pour éviter l’installation de déformations articulaires secondaires fixes (cyphoscoliose, pied bot,…).


3.2. Les dystonies secondaires

Sont souvent dues à des lésions des ganglions de la base ou du thalamus. Une hémidystonie est toujours symptomatique et l’imagerie cérébrale montre en général une lésion. L’étiologie la plus fréquente de la dystonie secondaire est l’anoxie, souvent périnatale. Le traitement par anticholinergiques et par toxine botulique suit les mêmes principes que pour les dystonies primaires. L’indication de stimulation pallidale peut se discuter, mais les résultats sont plus mitigés que pour la dystonie primaire.


3.3. Dystonies induites par des neuroleptiques

On distingue notamment 4 types de mouvements anormaux (dyskinésies) induits par des neuroleptiques :
  • la dystonie aiguë
  • les dyskinésies tardives classiques (dyskinésies choréiformes ou stéréotypées de localisation surtout périorale)
  • la dystonie tardive
  • le tremblement tardif.
  • Les mouvements anormaux sont plus fréquents sous neuroleptiques «incisifs » antipsychotiques (p.ex. halopéridol) que sous neuroleptiques sédatifs (p.ex. thioridazine) et augmentent avec la durée d’exposition. Cependant la variabilité intra-individuelle est très grande et certains sujets développent des dyskinésies tardives après une période très brève d’exposition, même sous neuroleptiques sédatifs, traduisant probablement une susceptibilité liée à un dysfonctionnement latent des ganglions de la base. Parmi les neuroleptiques antipsychotiques, certains sont dits « atypiques » (rispéridone, olanzapine) parce qu’ils induisent moins de dyskinésies tardives, avec une efficacité antipsychotique équivalente. Tout neuroleptique (neuroleptiques cachés comme la métoclopramide!) peut induire une dystonie aiguë ou tardive, à l’exception notable de la clozapine (malgré son activité antipsychotique supérieure à l’halopéridol !!).

    La dystonie aiguë est une dystonie focale (crises oculogyres, blépharospasme, dystonie oromandibulaire, retrocollis, dysphonie), rarement généralisée (surtout chez l’enfant), de survenue précoce dès les premières doses de neuroleptique, et rapidement réversible à la baisse du dosage ou à l’arrêt du neuroleptique.

    La dystonie tardive est une dystonie apparaissant sous traitement ou pendant les deux premiers mois suivant l’interruption d’un traitement neuroleptique. Elle peut survenir à tout âge et s’installe typiquement après plusieurs années de traitement mais la latence varie de 3 jours !!! à plus d’une décennie. En général le début est lentement progressif sur plusieurs mois ou plusieurs années. Elle commence par une dystonie focale touchant le plus souvent la face ou le cou. Une dystonie axiale (face, cou, tronc) se développe dans 85% des cas. Plus les malades sont jeunes, plus la dystonie a tendance à se généraliser. On peut voir une amélioration transitoire après augmentation du dosage ou une aggravation transitoire après réduction du dosage. Cela ne doit pas inciter à augmenter le dosage car la dystonie devient en général très invalidante et risque de devenir irréversible. Les rémissions sont rares et peuvent survenir après des années d’arrêt d’exposition à tout neuroleptique. Elles sont plus fréquentes si l’exposition a été plus brève. Des rémissions transitoires peuvent être suivies d’une dystonie irréversible à la reprise du traitement. Il est important de retenir que la reconnaissance précoce d’une dystonie et l’arrêt précoce du neuroleptique peuvent permettre une rémission. La tétrabénazine (ATU) est bénéfique chez 68% et les anticholinergiques chez 39% des malades (à la différence des dyskinésies tardives périorales souvent aggravés par un traitement anticholinergique). Cependant, l’amélioration sous ces médicaments n’est que partielle et les effets secondaires limitent souvent leur utilisation. Il n‘y a pas lieu d’associer des anticholinergiques en chronique à un traitement neuroleptique en prévention de mouvements anormaux tardifs car on risque de masquer l’apparition d’une dystonie tardive et d’en aggraver le pronostic.

    La tétrabénazine est un dépléteur synaptique de la dopamine qui présente l’avantage vis-à vis des neuroleptiques (antagonistes du récepteur de la dopamine) de ne pas provoquer de dystonie tardive. Mais son utilisation est néanmoins difficile, car elle peut entraîner un syndrome parkinsonien et une dépression dose dépendants (rapidement réversibles à l’arrêt du traitement, mais nécessitant une surveillance étroite).

    La clozapine dans la dystonie tardive n’aggrave pas la dystonie et permet grâce à sa bonne activité antipsychotique de prévenir les risques de récidive en évitant toute exposition ultérieure à d’autres neuroleptiques. Devant une indication de traitement antipsychotique la clozapine permet même des rémissions sous traitement.


    3.4. La dystonie dopa-sensitive est caractérisée par

  • Un début dans l’enfance, en général aux membres inférieurs ;
  • Des fluctuations diurnes (aggravation au fil de la journée, bénéfice du sommeil) ;
  • Une réponse spectaculaire et prolongée de la dopathérapie à faible dose (en l’absence de complications motrices).
  • A un stade avancé l’apparition d’un syndrome parkinsonien est possible.

    Il s’agit d’une maladie rare. Deux mutations ont été décrites touchant le métabolisme de la tyrosine hydroxylase qui intervient dans la synthèse de la dopamine. Un trouble du métabolisme de cette enzyme entraîne une déplétion striatale de dopamine mais la capacité de stockage est préservée, d’où une pharmacocinétique de la L-dopa très différente de celle des parkinsoniens.

    Même s’il s’agit d’une maladie rare, l’efficacité du traitement requiert un essai de traitement probatoire devant toute dystonie commençant dans l’enfance, débutant aux extrémités ou présentant des fluctuations diurnes.


    4. La maladie de Huntington

    Il s'agit d'une maladie autosomique dominante (10/100 000) à l'origine d'un tableau clinique associant chorée et démence. Le gène anormal est situé au niveau du chromosome 4 (l'anomalie est une augmentation du nombre de répétitions CAG au sein de ce gène). Il s'agit d'un gène codant pour une protéine appelée Huntingtin dont la fonction est encore inconnue. La pénétrance de cette maladie est totale, le risque de transmission chez les enfants d'un parent atteint est de 50%. Les lésions touchent le striatum mais aussi secondairement l'ensemble du cortex cérébral.
    Le début est généralement insidieux. Les premiers symptômes apparaissent entre l'âge de 30 et 50 ans dans 80% des cas, mais il existe des formes juvéniles (<10%) et tardives (10%). Les trois signes cardinaux sont les troubles psychiatriques et comportementaux, la chorée et la démence. Chacun de ces signes peut révéler la maladie. La durée moyenne de la maladie est d'environ 15 ans en trois étapes d'environ 5 ans: apparition de signes insidieux psychiatriques et/ou choréiques, handicap moteur et cognitif progressif puis grabatisation avec apparition d'un syndrome parkinsonien. La variabilité interindividuelle est cependant importante. Plus la maladie commence tôt plus elle est sévère (nombre élevé de CAG) et peut constituer au maximum une forme infantile souvent akinéto-rigide. Les signes cognitifs (troubles attentionnels, dysexécutifs) se présentent initialement par une modification de la personnalité et du comportement (irritabilité, disinhibition, violence, conduites addictives). Leur analyse montre qu'ils traduisent un dysfonctionnement frontal débutant. Les signes psychiatriques peuvent mimer tout type de pathologie psychiatrique, les dépressions (suicides) sont fréquentes. La chorée peut être un signe de début.
    Le diagnostic ne pose généralement pas de difficulté lorsque le tableau clinique est caractéristique et qu'il existe des antécédents familiaux. Ces derniers sont souvent cachés ou remplacés par des pathologies plus vagues (dépression, parkinson). Les formes d'allure sporadique sont en général des formes tardives (dites séniles) ou avec une histoire familiale non-informative (décès précoce d'un parent, non-paternité).
    Le diagnostic génétique est possible. Il doit se faire après consentement éclairé sur les conséquences personnelles et familiales chez le sujet symptomatique et avec prudence sur les conséquences psychologiques d'une telle annonce. Le diagnostic chez des patients asymptomatiques pose de difficiles problèmes éthiques, il doit être effectué dans des centres spécialisés par une équipe multidisciplinaire selon un protocole bien défini de plusieurs mois. Le diagnostic prénatal (interruption médicale de grossesse) est envisageable quand le parent atteint ou à risque connaît son statut génétique et selon les conditions imposées par la loi.

    Diagnostic différentiel :
  • La chorée de Sydenham. Elle se rencontre dans les suites d'une affection streptococcique mais des syndromes proches sont observés dans la suite d'autres affections dont la preuve microbiologique n'est pas toujours faite.
  • Les chorées gravidiques et les chorées provoquées par la contraception (souvent associées au lupus ou aux antiphospholipides).
  • Les chorées dans la thyrotoxicose, le lupus érythémateux disséminé et le syndrome des anticorps anti-phospholipides.

  • Traitement :
    Il n'existe pas de traitement étiologique dans cette affection. La chorée est améliorée de façon symptomatique par l'utilisation de neuroleptiques (dont l'indication doit être pesée en raison des effets indésirables en particulier cognitifs). Les troubles comportementaux et psychiatriques sont corrigés par des traitements spécifiques (benzodiazépines, neuroleptiques, antidépresseurs, carbamazépine). Les mesures d'accompagnement et la prise en charge multidisciplinaire sont importantes.


    5. La maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire)

    La maladie de Wilson est une affection autosomique récessive rare du métabolisme du cuivre, à l'origine d'une accumulation de ce métal dans l'organisme (foie, système nerveux central et cornée principalement). La symptomatologie de la maladie de Wilson associe des troubles neuropsychiatriques, des signes hépatiques, et l'anneau péricornéen (de Kayser-Fleischer).
    L’atteinte hépato-splénique peut être isolée, d'intensité variable. Elle est constante dans les formes neurologiques. Les signes neurologiques sont cognitifs, psychiatriques, extrapyramidaux (dystonie, syndrome akinéto-rigide, tremblement de repos) et cérébelleux (tremblement d’intention, dysarthrie, ataxie). Les troubles psychiques peuvent apparaître les premiers, se présentant sous forme de modifications du caractère, de syndromes dépressifs, ou d’états psychotiques. L'anneau brun-verdâtre péricornéen de Kayser-Fleischer caractérise l'atteinte oculaire.

    Le diagnostic est évoqué systématiquement chez un enfant, un homme ou une femme jeune (moins de 40 ans, le début des symptômes neurologiques au delà de 40 ans étant rarissime) présentant un ou plusieurs des signes précédemment décrits. Le diagnostic est confirmé par :
  • la notion d'antécédents familiaux ;
  • la démonstration d'une accumulation du cuivre : péri-cornéenne (examen à la lampe de fente) constamment retrouvée dans les formes neurologiques, ou hépatique (dosages quantitatifs sur la ponction-biopsie dans les formes pré-cliniques) ;
  • la triade biologique qui associe une hypocoeruloplasminémie, une hypocuprémie (diminution du cuivre total, le cuivre libre non lié à la coeruloplasmine pouvant être augmenté), une hypercuprurie des 24 heures (qui peut constituer la seule traduction de la maladie dans les formes pré cliniques) ;
  • les données de l'IRM montrant des hyper signaux T2 au niveau des ganglions de la base ou noyaux lenticulaires (d’où le nom de la maladie) et de la substance blanche (voies efférentes du cervelet et du cortex cérébral).

  • Le métabolisme du cuivre est perturbé. Le cuivre alimentaire est normalement absorbé. L'anomalie de base est congénitale, de siège hépatobiliaire, caractérisée par une diminution de la synthèse de la coeruloplasmine et de la capacité d'excrétion du cuivre par la voie biliaire (voie fondamentale de l'élimination cuprique). La conséquence est une accumulation progressive du cuivre, d'abord exclusivement dans le foie puis dans les autres tissus, une fois les capacités de rétention hépatiques saturées

    Non traitée, la maladie évolue constamment vers le décès. Les signes hépatiques se manifestent en général plus précocement que les troubles neurologiques et peuvent évoluer indépendamment. L'aggravation neurologique peut se faire plus ou moins rapidement pour aboutir à un état grabataire, à côté de formes subaiguës rapidement mortelles. Sous traitement précoce, les formes neurologiques évoluent en général favorablement, parfois très lentement avec la possibilité d'une guérison clinique presque totale, la diminution des hypersignaux sur l’IRM cérébrale, et la disparition de l'anneau péricornéen. Toutefois, une évolution rapidement fatale, souvent nullement influencée par le traitement, peut s'observer malgré une bonne réponse biologique. En cas de cirrhose compliquée, le pronostic reste sombre et peut faire discuter une transplantation hépatique. Le dépistage de tout wilsonien nécessite une enquête familiale pour rechercher dans la fratrie d'autres membres porteurs de formes symptomatiques ou encore asymptomatiques, les sujets reconnus porteurs de l'anomalie génétique pouvant bénéficier d'un traitement préventif très efficace.

    Le traitement repose essentiellement sur la D-pénicillamine, puissant chélateur du cuivre, qui se combine au cuivre ionique et forme un complexe non toxique éliminé par voie rénale. Il s’associe à un régime alimentaire pauvre en cuivre. En association ou en cas d'intolérance à la D-pénicillamine, d'autres chélateurs (triéthylène tétramine,) ou un traitement par sulfate de zinc (mécanismes compétitifs) sont disponibles.


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