1. Définition


C’est l’abaissement du taux d’hémoglobine par rapport à la valeur normale pour l’âge.
La démarche diagnostique rejoint celle des anémies quel que soit l’âge avec des particularités liées à la physiologie de l’enfant et la présence de maladies héréditaires et/ou génétiques dont le diagnostic est porté dans cette tranche d’âge.

Rappel : les constantes érythrocytaires qu’il faut connaître pour raisonner devant une anémie chez l’enfant sont :

le taux d’Hémoglobine ++++

le Nombre d’Erythocytes

le taux de Réticulocytes ++++

le Volume Globulaire Moyen ++++

la Teneur et Concentration Corpusculaire en Hémoglobine

2.1. Anémies par trouble de la production



2.1.1. Déficit en un des facteurs nécessaires à l’érythropoïèse


Les principaux facteurs indispensables à la fabrication d’érythrocytes fonctionnels et qui peuvent être déficitaires chez l’enfant sont les suivants :

Fer +++

Par carence

Par mécanisme inflammatoire (déviation de l’utilisation du fer)

Vitamines

B12 permettent la synthèse ADN (très rare)

Folates (en cas de malabsorption)

beaucoup plus rarement car traduisant une avitaminose majeure les vitamines C, D (le scorbut et le rachitisme n’existent pas dans les pays développés).

Erythropoiétine (Insuffisance Rénale Chronique)

Hormones (très rarement)

Thyroïdiennes

Hypophysaires

Protéines (Malnutrition)

2.1.2. Hypoplasie de la lignée érythroblastique (quantitative, qualitative, ou environnementale)

Touchant 2 ou les 3 lignées

Par envahissement médullaire par une Leucémie aigue ou une Tumeur solide (Neuroblastome)

Dysmyélopoièse acquise

Aplasie médullaire virale

Aplasie toxique

Aplasie idiopathique

Myélodysplasie

Touchant uniquement la lignée rouge (érythroblastopénie)

Erythroblastopénie Acquise

auto-Immune

Toxique

Idiopathique

Erythroblastopénie Constitutionnelle : Maladie de Blackfan-Diamond

Autres troubles de la maturation des Globules rouges

Thalassémies

Dysérythropoièses congénitales

2.2. Par Perte exagérée de sang

Aigue

Chronique = perte de fer

2.3. Anémies Par Destruction exagérée (hyperhémolyse)



2.3.1. Corpusculaire (sont quasi-exclusivement CONSTITUTIONNELLES)


Anomalie de la Membrane du Globule Rouge

Microsphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard)

Eliptocytose ....

Une anomalie acquise: Hémoglobinurie Paroxytique Nocturne

Anomalie de l’hémoglobine

Thalassémies

Autres hémoglobinoses

Drépanocytose (hémoglobine S)

Porphyrie (exceptionnelle)

Déficit enzymatique

déficit en G6PD ++++

Pyruvat Kinase …

2.3.2. Extra-Corpusculaire (= quasi-exclusivement ACQUISES)

Immunologique

Auto-Immune

Iso-immune (néonatale)

Allo-immune (post-transfusionnelle)

Mécanique Syndrome Hémolytique et Urémique (Syndrome Hémolytique et Urémique)

Toxique

Infectieuse

Septicémie

Paludisme

2.4. Causes Intriquées +++

3.1. Anamnestiques++++


Tous les éléments de l’anamnèse peuvent aider à élaborer le raisonnement diagnostique ; aucun n’est constamment associé à un diagnostic ou à un mécanisme spécifique.

Age de découverte

la majorité des anémies constitutionnelles sont découvertes avant 1 an, mais non systématique : une maladie de Fanconi, un déficitg en G6PD peuvent se réveler tardivement.

Une anémie précoce peut évidemment être acquise

Origine géographique

Antécédents familiaux

Splénectomie (microsphérocytose héréditaire)

hémoglobinopathie

Début aigu ou chronique

Alimentation de l’enfant (allaitement exclusif, mère végétarienne)

3.2. Données de l’examen clinique


Elles sont indispensables et souvent contributives

3.3. L’analyse de l’hémogramme


Portant sur le globule rouge

la profondeur de l’anémie et la vitesse de son installation

les constantes érythrocytaires permettant de distinguer les différentes catégories d’anémies

Volume Globulaire

Microcytaire

Macrocytaire

Normocytaire

Teneur et Concentration Corpusculaire en Hémoglobine

Hypochrome

Normochrome (Normocytaire ou Macrocytaire)

Réticulocytes +++ (coloration au bleu de crésyle) : exprimés en valeur absolue (G/l), interprétés par rapport taux d’hémoglobine

Régénérative

Arégénérative

Anomalies morphologiques des GR

Microsphérocytes

aniso, poikilo, cellules cibles,

schizocytes

Autres anomalies :

érythroblastose sanguine

Portant sur les autres lignées

Anémie isolée

Bi ou pancytopénie

3.4. Les autres examens complémentaires


Ils doivent être hiérarchisés ++++
Ils doivent être choisis : la gamme est large et tout examen a un prix ...

Il faut faire avant une transfusion éventuelle tout ce qui ne pourra plus être fait après la transfusion !!! (une Transfusion est rarement indispensable en urgence y compris pour des taux d’hémoglobine très faibles).

En particulier, il est indispensable de prélever :

le phénotype érythrocytaire complet (et le test de Coombs)

les analyses ‘’corpusculaires’’: électrophorèse de l’hémoglobine, dosage enzymes érythrocytaires.

3.5. Prescription des examens complémentaires en fonction de l’analyse de l’hémogramme



3.5.1. L’Anémie est MICROCYTAIRE et HYPOCHROME (quelque soit la réticulocytose habituellement faible)

Dosage de la Ferritinémie et/ou du fer sérique +/-coefficient de saturation de la sidérophylline

Electrophorèse de l’hémoglobine

Les autres examens utiles au diagnostic seront faits :

secondairement en cas de persistance de l’anémie après correction d’une carence martiale

ou d’emblée si :

Fer normal ou élevé

Microcytose sans anémie ou anémie modérée (thalassémie hétérozygote)

Signes de dysérythropoièse (thalassémie)

Il s’agit principalement du Myélogramme. Si anémie inexpliquée, et/ ou profonde et/ou non corrigée/ TTT martial. Pouvant permettre le diagnostic d’anémie sidéroblastique (rare).


3.5.2. L’Anémie est NORMOCHROME NORMOCYTAIRE NON REGENERATIVE

Le Myélogramme est l’examen clé

Devant des cellules malignes : établir leur Phénotype : cellules malignes de tous types (hématologiques, extra-hémato)

Devant une Erythroblastopénie :

sérologies virales de tous types (EBV, CMV, ...)

sérologie Parvovirus

et test de Résistance osmotique (maladie de Minkowski-Chauffard révélée par une crise aplastique)

electrophorèse HB (Blackfan)

dosage érythropoiétine

culture progéniteurs erythroïdes

test de Coombs et autres auto-AC

test de fragilité chromosomique

Devant une Aplasie globale (ou bicytopénie) :

sérologies virales (hépatites...), transaminases.....

caryotype et test de fragilité chromosomique

culture des progéniteurs des 3 lignées

bilan d’Auto-Immunité

test de Ham et Dacie........

Attention aux anémies hémolytiques avant la phase de régénération ou la réticulocytose peut manquer - > si une Transfusion est indispensable, il est indispensable de prélever auparavant le bilan d’hémolyse

3.5.3. L’Anémie est NORMOCHROME NORMOCYTAIRE REGENERATIVE

Vérifier si autres signes indirects et non spécifiques d’hémolyse

Bilirubine directe et indirecte (élevée)

Haptoglobine (abaissée)

Hémoglobinémie et Hémoglobinurie (présence en cas d’hémolyse intra-vasculaire)

Test de Coombs : si Positif

sérologies

autres auto-anticorps

bilan complet d’auto-immunité

Dosage enzymatiques érythrocytaiers (G6PD, PK…)

Test de résistance osmotique et recherche de microsphérocytes

3.5.4. L’Anémie est NORMOCHROME MACROCYTAIRE (et habituellement peu régénérative)

Myélogramme à la recherche d’une Mégaloblastose (déficit en B12 Folates) ou permettant la découverte d’une Myélodysplasie

Dosages vitaminiques (folates, B12)

Si abaissée, rechercher la cause de la malabsorption ou de la carence d’apport

Grêle court, chirurgie de la dernière anse, maladie de Biemer, maladie d’Imerslund…

3.5.5. Il existe des anomalies spécifiques des GR

En cas de microsphérocytes éliptocytes..... -> Résistance osmotique des hématies

En cas aniso, poikilocytose, de cellules cibles, d’inclusions basophiles

-> Electrophorèse HB

-> Test de Falciformation

Devant des schizocytes → étude de la fonction rénale (SHU).